Down-Syndrom

Erstelldatum: 11.08.2023

Am 21. März jeden Jahres ist Welt-Down-Syndrom-Tag. Dieser wurde 2006 in Genf ins Leben gerufen, da an diesem Tag bei einem Menschen mit Down-Syndrom das 21. Chromosom dreimal vorhanden war.

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Abweichung, bei der das 21. Chromosomenpaar dreifach und somit nicht wie gewöhnlich doppelt vorhanden ist. Dies führt zu bestimmten physischen Merkmalen und Entwicklungsverzögerungen. Die Betroffenen haben oft ein charakteristisches Aussehen.

Kinder haben beim Down-Syndrom statt 46 Chromosomen 47. Weltweit haben diese genetische Besonderheit 1 von 650 Babys bzw. Kinder. Insgesamt leben in Deutschland ca. 30.000 bis 50.000 Menschen mit dem Down-Syndrom.

Lächelnde Frau trägt ein fröhliches Kind mit Down-Syndrom auf dem Rücken. Beide genießen einen sonnigen Tag im Freien, umgeben von grünem Laub und Bäumen. Die Frau trägt ein weißes ärmelloses Oberteil, das Kind ein blaues Hemd und braune Hosen. Die Szene strahlt Wärme, Freude und Verbundenheit aus.

Merkmale von Trisomie 21

Kinder mit dem Down-Syndrom haben meist ein typisches Aussehen und entwickeln sich im Gegensatz zu den Kindern mit 46 Genen motorisch, körperlich und geistig erheblich langsamer. Ebenso kann es sein, dass es auch zu Folgen für die Gesundheit kommen kann. Typische äußerliche Merkmale von Down-Syndrom sind ein rundliches Gesicht, nach außen schräg ansteigende Lidfalten, eine kleine Mundhöhle, eine große Zunge und kleinere Hände, Füße sowie Kleinwuchs. Die Ausprägung, wie weniger stark diese Merkmale vorliegen, ist von Fall zu Fall unterschiedlich.

Bei der Entwicklung fällt es besonders auf, da die Kinder meist schlechter hören und lernen daher meist erst später als andere Kinder sprechen. Des Weiteren ist auch die motorische Entwicklung oft verzögert, sodass die Kinder meist später krabbeln oder laufen. Bei jedem Kind mit Trisomie 21 kann die Entwicklung sowie die geistige Beeinträchtigung unterschiedlich sein. Bei einer Trisomie 21 sind Betroffene oft von einem Herzfehler oder einer Störung des Verdauungstraktes betroffen. Ebenso liegt ggf. ein höheres Risiko für eine Autoimmunerkrankung wie beispielsweise Zöliakie, Diabetes Typ I oder Schilddrüsenerkrankung vor. Dies hat zu Folge, dass durch das schwache Immunsystem die Menschen anfälliger für Infektionen der Atemwege sind. Außerdem liegt bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger Leukämie (Blutkrebs) vor.

Ursachen und Risikofaktoren für das Down-Syndrom

Das Down-Syndrom entsteht durch eine genetische Abweichung. In den meisten Fällen ist es das Ergebnis einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms. Die genauen Ursachen dafür sind nicht bekannt, es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko mit zunehmendem Alter der Mutter. Frauen über 35 haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Es ist wichtig zu beachten, dass das Down-Syndrom nicht durch Umweltfaktoren oder Aktivitäten der Eltern verursacht wird. Es kann Familien jeder Rasse und sozioökonomischen Status betreffen.

Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten bei Trisomie 21

Die Diagnose von Trisomie 21 erfolgt oft bereits vor der Geburt durch pränatale Tests wie die Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Nach der Geburt kann die Diagnose durch eine Blutuntersuchung bestätigt werden. Eine Heilung gibt es für das Down-Syndrom nicht, aber es gibt zahlreiche Therapie- und Unterstützungsangebote, die dazu beitragen können, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu zählen:

Physiotherapie
Ergotherapie
Logopädie
spezielle Bildungsprogramme

Medizinische Behandlungen können erforderlich sein, um mit den gesundheitlichen Problemen umzugehen, die mit dem Down-Syndrom einhergehen können, wie Herzfehler oder Atemprobleme. Es ist wichtig zu betonen, dass jede Person mit Down-Syndrom einzigartig ist und individuelle Unterstützung benötigt. Durch eine frühe und konsequente Förderung profitieren besonders die Kinder. Denn durch eine frühe Förderung durch therapeutische und pädagogische Maßnahmen kann sich das Entwicklungspotenzial des Kindes entfalten. Dabei werden zum einen die motorischen Fähigkeiten, zum anderen die sprachlichen Fähigkeiten und die geistigen sowie sozialen Fähigkeiten gefördert.

Für die motorischen Fähigkeiten helfen insbesondere die Physiotherapien, sodass die Motorik und die Muskulatur trainiert werden. Ebenso wird die Ergotherapie für die Feinmotorik und die Wahrnehmung genutzt.

Durch logopädische Übungen wird die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeit unterstützt. Sollte das Kind einen hohen spitzen Gaumen oder Zahnfehlstellungen haben, kann dies ebenso das Sprechen erschweren.

Ein integrativer Kindergarten ist für das Wohlbefinden für Kinder mit Down-Syndrom empfehlenswert. Doch auch Kinder, welche gesund sind, können dort hingehen. Der Unterschied zu einem anderen Kindergarten liegt darin, dass in einem integrativem, speziell ausgebildetes Fachpersonal für die individuelle Förderung von Kindern vorhanden ist. Bildungsprogramme und inklusive Schulen ermöglichen ihnen eine faire Chance auf Bildung.

Für Familien kann es hilfreich sein, sich an Selbsthilfegruppen zu wenden, die Erfahrungen austauschen und Unterstützung bieten. Darüber hinaus gibt es staatliche Unterstützungsprogramme und finanzielle Beihilfen, um die Kosten für die Betreuung zu decken.

Herausforderungen und Chancen im Alltag mit Down-Syndrom

Trisomie 21 bringt tägliche Herausforderungen, bietet aber auch Chancen. Menschen mit Down-Syndrom benötigen oft zusätzliche Unterstützung in Bereichen wie Lernen und Kommunikation. Dennoch zeigen sie oft außergewöhnliche Fähigkeiten in sozialen Interaktionen und Empathie. Die Einführung von Inklusion in Schulen und Gemeinschaften hat viele Türen geöffnet. Sie können Arbeit finden, Freundschaften schließen und unabhängig leben. Es ist wichtig, die individuellen Stärken und Fähigkeiten zu erkennen und zu fördern. Jede Person mit Down-Syndrom ist einzigartig und hat ihre eigenen Talente und Interessen.

Fröhliches Kind mit Down-Syndrom sitzt auf dem Boden und spielt mit Begeisterung eine kleine Gitarre (Ukulele). Im Hintergrund sitzt eine lächelnde Frau, vermutlich die Mutter, die ebenfalls eine Gitarre hält. Um sie herum liegen bunte Spielsteine, was auf eine gemütliche und spielerische Atmosphäre im Wohnzimmer hinweist.

Die Bedeutung von Inklusion und Akzeptanz für Menschen mit Down-Syndrom

Inklusion und Akzeptanz sind zentrale Faktoren für Menschen mit Down-Syndrom. Sie erlauben ihnen, sich als vollwertige Mitglieder der Gesellschaft zu fühlen und aktiv zu beteiligen. Inklusion bedeutet, dass diese individuellen Personen in allen Aspekten des Lebens, einschließlich Bildung und Arbeit, gleichberechtigt behandelt werden. Akzeptanz hingegen bezieht sich auf die allgemeine Anerkennung und Wertschätzung ihrer Fähigkeiten und Beiträge. Es geht darum, dass Down-Syndrom nicht als Hindernis, sondern als Teil ihrer einzigartigen Identität zu sehen. Beide Elemente, Inklusion und Akzeptanz, spielen eine entscheidende Rolle dabei, das Selbstwertgefühl und Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern. Sie sind Schlüssel für ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben.

Bitte beachten Sie: Die Symptome sowie Behandlung des Down-Syndroms können sehr unterschiedlich sein. Die hier aufgeführte Aufzählung und Erläuterung sind daher nicht abschließend! Bei Fragen zum Thema Down-Syndroms, wenden Sie sich bitte an Ihren behandelnden Arzt.

Außerdem finden Sie bei den folgenden zentralen Anlaufstellen weitere Informationen: Arbeitskreis DOWN-Syndrom e.V., Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e.V., Deutsches Down-Syndrom InfoCenter und Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e. V..

Quellen:
https://touchdown21.info/de/seite/5-trisomie-21/article/38-welt-down-syndrom-tag.html
https://www.tk.de/techniker/gesundheit-und-medizin/behandlungen-und-medizin/genetische-erkrankungen/down-syndrom-2019780
https://downsyndrom-stiftung.de/
https://www.msdmanuals.com/de-de/heim/gesundheitsprobleme-von-kindern/chromosom-und-genanomalien/down-syndrom-trisomie-21

Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige Verwendung der Sprachformen männlich, weiblich und divers (m/w/d) verzichtet. Sämtliche Personenbezeichnungen gelten gleichermaßen für alle Geschlechter.

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